Otro año más, el último día de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año 2020 será el 29, el año pasado fue el 28; el objetivo, de igual forma, es hacer visibles una serie de dolencias que pese a afectar a un número alto de personas, las cifras no son tan espectaculares como para que la enfermedad llegue a la opinión pública, cope portadas y protagonice movimientos.
Y no sólo de visibilizar va el Día. También de concienciar, de transmitir la importancia de una serie de pilares en los que apoyarse para avanzar; FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, expone en su web tres. Tres conceptos cruciales para el futuro de los pacientes de enfermedades raras: investigación, servicios y transformación social.
Investigación en el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020
Tal y como expone FEDER, sólo el 20% de las enfermedades raras son investigadas. De esta forma, casi 5.000 patologías son prácticamente desconocidas. Sin nombre ni tratamiento, las familias esperan, de media, hasta 4 años para recibir un diagnóstico.
Muchas de las enfermedades, exponen desde la asociación, «son de caracter genético y pediátrico, lo que pone en juego el pronóstico vital de la persona que convive con ella». Un matiz importantísimo al que se une que, a día de hoy, «sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento efectivo».
Hoy, son los pacientes los que se movilizan para captar fondos para investigar a través de organizaciones; son estas, más las organizaciones que captan fondos para investigar, las que difunden proyectos de investigación para potenciar el trabajo en red o las que colaboran en la identificación de pacientes que participen en el proceso investigador, las protagonistas de una matriz dedicada a impulsar la investigación de las enfermedades raras.
FEDER -cuentan desde la organización- aporta su granito de arena a través de su fundación, «con la que cada año abren una convocatoria través de cual, en menos de 5 años, ha multiplicado por 10 las ayudas otorgadas a proyectos de investigación destinados a la búsqueda del origen de las enfermedades raras y su abordaje terapéutico».
Servicios para familiares y pacientes
El apoyo a los pacientes y familiares es crucial durante el curso de la enfermedad. Las preguntas se suceden y tener a alguien que las conteste, con más o menos exactitud, es uno de los objetivos de las organizaciones y otra de las banderas a izar durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Porque la atención integral a estos colectivos sigue siendo una asignatura pendiente.
En este sentido, desde FEDER explican que una de sus funciones es la de impulsar la primera línea de ayudas a las familias con enfermedades raras o en busca de diagnóstico. «Tanto en materia de información y orientación, como atención psicológica así como frente a consultas de asesoría jurídica y atención educativa», subrayan.
Transformación Social
Tras años en el ostracismo, los familiares y pacientes de enfermedades raras o poco frecuentes comienzan a sentirse amparados en la sociedad española. Hasta hace no mucho, no había marco normativo que hiciera referencia a estas patologías y no existía consenso, siquiera, en por qué definir a una enfermedad como rara.
Hoy, con el impulso que suponen la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y el Registro Estatal, se ha avanzado en la lucha por hacer más fáciles las realidades de los paciente.
